Mein Name ist Melanie und ich bin derzeit mit meinem 3. Kind schwanger.
2020 verlor ich mein 2.Kind aufgrund eines schweren Fehlbildungssyndroms in der 19.SSW.
Später wurde das Marinescu Sjögren Syndrom nachgewiesen.

Leider ist unser jetziger Floh vom Gendefekt ebenfalls betroffen aber glücklicherweise aktuell körperlich gesund.

Die Erkrankung ist selten (ca. 200 Fälle weltweit) und hat ein variables klinisches Bild.
Zu den Hauptsymptomen gehören z. B. :

frühkindlicher grauer Star,
rezessive/ zerebrale Ataxie,
Muskelschwäche bis Muskelschwund der vorallem quergestreiften Muskulatur,
geistige Behinderung mild bis moderat,
manchmal Kleinwuchs.

Man hat uns gesagt, daß es Fälle gibt mit leichteren Einschränkungen, aber auch schwereren. Festlegen kann sich keiner.

Gern würde ich mich hier mit anderen Eltern austauschen.

Danke!

Liebe Melanie,

Es tut mir sehr leid, dass ihr erneut bei eurem dritten Kind mit dem MSSyndrom konfrontiert sein.
Ich hoffe wir können Euch eine Stütze sein, sowohl für eurer Himmelkind 7nd eure jetzige Ssw.

In Kürze werdet ihr bestimmt von eurem Admin freigeschaltet, dann könnt ihr in einem geschützten Bereich schreiben

Liebe Melanie,

Es tut mir sehr leid, dass ihr erneut bei eurem dritten Kind mit dem MSSyndrom konfrontiert sein.
Ich hoffe wir können Euch eine Stütze sein, sowohl für eurer Himmelkind 7nd eure jetzige Ssw.

In Kürze werdet ihr bestimmt von eurem Admin freigeschaltet, dann könnt ihr in einem geschützten Bereich schreiben