#1

Mikroduplikation 6q16.3

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 27.10.2023 12:34
von Bärenmami | 6 Beiträge

Hallo alle zusammen!!!

Ich bin aktuell in der 21 SSW (20+6).
Ihn der 10 SSW habe ich den Nipt gemacht mit einer Auffälligkeit für Trisomie 13. Die Welt stand plötzlich still.
Wochen des Zitterns und Bangens begangen…. Jede Ultraschalluntersuchung (DEGÜM 2) war komplett unauffällig und so durften wir immer hoffen. Die Fruchtwasseruntersuchung wiederlegte den Nipt; Trisomie 13 wurde beim Schnelltest, aber auch bei der Langzeitkultur ausgeschlossen.

Kaum war die Erlösung da, schlug die Bombe ein:
Unser kleines Mädchen hat eine Mikroduplikation auf Chromosom 6 (6q16.3) in der Größe von 1,3MB.
Leider betrifft es auch das Grik2 Gen (Exon 3-17 von 17); unsignifikante Variante.

Am zweiten Allel konnte keine “Störung” gefunden werden-> dh die rezessive Variante wurde ausgeschlossen.
Ebenso wurde es nicht von mir vererbt. Das Blut meines Mannes wird bis Ende nächster Woche untersucht. Wir hoffen, dass es von ihm kommt, aber ehrlich gesagt mache ich mir da keine Hoffnung.

Der Besuch bei der Humangenetikerin war ziemlich ernüchternd. Sie kann uns nicht sagen was uns erwartet.
Ich bin verzweifelt, planlos und habe unendlich viel Angst.

Meine Kleine ist ein absolutes Wunschkind; aber ich weiß einfach nicht wie ich das schaffen soll, da ich auch kein Umfeld habe, wo ich mir Unterstützung holen könnte.

Ich habe schon drei Kinder (8,6 und 2), einen Fulltimejob und habe keine Ahnung was ich nun machen soll.


Mitte November wird noch ein fetales MRT gemacht, um schwere geistige Behinderungen auszuschließen. Aber auch hier hat die Humangenetikerin gemeint, dass das nur bis zu einem gewissen Grad geht.

Man weiß nicht ob und wie Entwicklungsgestört die Kleine sein wird (intellektuell aber auch körperlich, sprachlich,…)

So das war jetzt mal alles was mir einfällt…
Ich würde mich über ein wenig Austausch freuen, auch wenn mir bewusst ist, dass es bis jetzt keinen (bekannten) vergleichbaren Fall auf der Welt gibt.

Lg


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#2

RE: Mikroduplikation 6q16.3

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 27.10.2023 17:02
von Birgit | 753 Beiträge

Liebe Bärenmami,

ich begrüße Dich herzlich hier im Forum. Du bringst ja mit Deinem Baby eine wahrlich sehr seltene Diagnose mit.

Gleich schalte ich Dich für den geschützten Bereich frei, damit nicht die ganze Welt mitlesen kann.

Viele Grüße von Birgit


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