Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 08:03von Hannahs_Mama • | 595 Beiträge
Guten Morgen,
möchte mich an dieser Stelle kurz vorstellen. Mein Name ist Lydia und ich bin 29. Mein Mann und ich versuchen seit 2008 Kinder zu bekommen. Aufgrund von Endometriose und starken Verwachsungen wurde uns gesagt wir können keinen Kinder bekommen. Ich war bisher 3x schwanger. Jeweils eine frühe FG in der 5. SSW 09/2009 und 08/2011. Als ich dann gleich wieder 09/2011 einen positiven Test in der Hand hielt waren wir sehr überrascht.
Bis zur Feindiagnostik am vergangenen Montag sah auch alles bisher gut aus. Bei meiner FÄ war unser Baby immer zeitgerecht entwickelt und nichts auffälliges zu sehen. Wir haben erfahren, daß wir ein Mädchen bekommen. Sie wird Hannah heißen und für uns als Christen ist klar, daß wir keine Fruchtwasseruntersuchung machen werden, da wir unsere Kleine so lange begleiten wollen, wie es geht.
Bei der Feindiagnostik wurde uns mitgeteilt, daß ich grenzwertig wenig Fruchtwasser hätte. Ich solle mehr trinken, es können aber auch ein Problem mit den Nieren geben, was jetzt noch nicht darstellbar war. Unser Mäuschen wäre viel zu klein. Bei 22+6 gerade mal 362g und 15cm SSL bzw. 22cm Gesamtlänge.
Darüber hinaus wäre die linke Herzklappe im Verhältnis zu rechten ehr klein und die Aorto weist eine Verengung auf. Wir können noch hoffen, daß sich das von alleine gibt, aber zur Sicherheit sollen wir in einer Spezialklinik mit Kinderkardiologen entbinden, weil vielleicht doch gleich operiert werden muß.
Insgesamt würden diese Merkmale auch auf das Turner-Syndrom hinweisen.
Ich muß sagen, daß der Arzt sehr nett war. Hat immer liebevoll von der Kleinen gesprochen und gesagt wir können jederzeit anrufen bei Fragen. Er könne immer nur einen Verdacht äußern. 100% kann man das erst nach der Geburt beurteilen.
Wir haben einen Kontrolltermin in 3 Wochen vereinbart und werden auch mit einem Kinderkardiologen aus dem Spezialkrankenhaus schon einmal in Kontakt gebracht, der uns erklären soll was kommen könnte und sich die Befunde auch noch einmal ansehen wird. Der Arzt meinte dann noch, daß man mit dieser Diagnose,
Für uns brach erst einmal eine Welt zusammen, weil wir damit absolut nicht gerechnet haben. Haben uns dann zum Turner-Syndrom belesen und auch unsere Eltern machen uns Mut erst einmal abzuwarten und auch mit UTS wäre unser Kind willkommen in unserer Familie.
Ich bin gerade gefühlsmäßig total durcheinander. Bin nah am Wasser gebaucht und fühle mich innerlich leer/taub.
Ich liebe unser Kind und mein Mann hat sich auch so geäußert. Und trotzdem habe ich Angst vor dem was da vielleicht kommt.
Angst unsere Tochter vielleicht nicht mehr zu lieben, wenn ich sie sehe und sie anders aussieht. Für diesen Gedanken schäme ich mich auch gleich wieder und habe Schuldgefühle ihr gegenüber. Ich habe Angst alles nicht zu schaffen, was da auf uns zukommt an Arzt-Terminen usw.. Wir sind zudem selbstständig und es war geplant, daß ich relativ schnell wieder teilweise von zu Hause arbeiten werden. Wie das alles gehen soll, weiß ich nicht und setzt mich irgendwie noch mehr unter Druck..
So nun ist es ziemlich lang geworden. Danke fürs Lesen.
Lydia
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 10:33von Desi84 • | 162 Beiträge
Hallo Lydia,
ich wünsche Euch für die nächste Zeit ganz viel Kraft! Ich hatte auch so große Angst davor, wie unser kleine Junge wohl aussehen wird... Er sah anders aus, aber für uns war er trotzdem wunderschön und wir lieben unser Sternenkind über alles!!
Du bist hier im Forum gut "aufgehoben" und wir werden Dir alle zur Seite stehen oder die einfach nur zuhören!
Desiree
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 13:07von Ces • | 3.118 Beiträge
Hallo liebe Lydia,
ein liebes Willkommen hier im Forum!
Erst einmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft mir der kleinen Hannah! Es tut mir sehr leid, dass nicht alles problemlos verläuft.
Ich möchte dir aber unbedingt Mut machen. Ihr seid schon in der 23. Woche und eure Kleine scheint keine Wassereinlagerungen zu haben! Das ist das Hauptproblem, das in der Schwangerschaft bei der Diagnsoe UTS auftritt und so vielen Kindern das Leben kostet. Daher die hohe Sterblichkeit, v.a. in den frühen Schwangerschaftswochen. Ihr habt wirklich Grund zur Hoffnung.
Kurz vor Weihnachten hatte ich Emaikontakt mit einer Mami, die Ärztin ist und ein kleines Turner-Mädchen hat. Ich werde mal versuchen, einen Kontakt herzustellen. Sie ist inzwischen eine "Spezialistin" geworden, wie du dir vorstellen kannst.
Ich schreibe dir später noch mehr, aber das mal auf die Schnelle.
Gerne kannst du im Schwangerschaftbereich (geschützt) ein Thema für euch eröffnen!
Besonders liebe Grüße von auch einer Turnersyndrom-Mami.
Unsere Geschichte findest du hier: Sternenkind Emily (Ullrich-Turner-Syndrom)
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 13:58von Sternen-Lilly • | 1.519 Beiträge
Liebe Lydia,
herzlich willkommen bei uns. Es tut mir leid, dass deine so ersehnte und eh schon schwierige Schwangerschaft so schwer werden muss. Ich kenne mich bei der Diagnose Turner-Syndrom nicht so gut aus, aber Caro kann dir sicher weiterhelfen. Es tut immer gut, von betroffenen Mamis Unterstützung zu erfahren.
Deine Sorge bzgl. der Zukunft kann ich gut verstehen. Als Lillys Diagnose gestellt wurde, war ich froh, dass eine lebensbegrenzende war. Ich stand nicht vor der Aufgabe mich für oder gegen ein lebensfähiges Kind entscheiden zu müssen und es war mir sofort klar, die Schwangerschaft fortzuführen und meiner Tochter all meine Liebe zu geben. Wir hatten nur die Hoffnung, auf ein paar Minuten zum Abschied nehmen.
Allerdings entwickelte sich Lilly dann viel besser als erwartet und auf einmal stand doch die Frage im Raum, was tun, wenn sie überlebt? Das waren die schwersten Wochen der Schwangerschaft, da ich mit meinem Mann nicht einig war. Bis dahin hat er mich ohne Bedingung unterstützt, aber bzgl. der medizinischen Versorgung nach der Geburt waren wir uns uneinig.
Auch wir sind selbständig und führen unser Büro gemeinsam, ohne Mitarbeiter. Das heißt, keiner kann meine Arbeit übernehmen und es fehlt dann ein Teil des Einkommens. Die Krankenkasse war nicht zuständig (unentgeltlich mitarbeitende Ehefrau hat keinen Anspruch auf Krankengeld, auch wenn sie die Hälfte des Monatseinkommens mit erwirtschaftet). Wir standen als vor dem Szenario: Lilly kommt zur Welt, atmet selbständig, muss innerhalb der ersten Tage von uns nach Münster (ca. 100 km) verlegt und operiert werden und ich verbringe mit ihr die nächsten Wochen oder Monate mit Dialyse auf der Intensivstation. Neben dem Problem, dass ich nicht mitverdienen kann, kommt für unseren kleinen Sohn, damals 1,5 Jahre, die Schwierigkeit, dass Mama nicht da ist und er nicht mit auf die Intensiv darf. Es war wirklich ein Horrorszenario, bei dem nur alle hätten verlieren können.
Lilly hat uns die Entscheidung abgenommen und ich bin ihr unendlich dankbar dafür, obwohl das nicht ein bisschen meine Trauer gelindert hat.
Ich hatte allerdings einige Hilfsmöglichkeiten für den Fall der Fälle aufgetan, so dass es dir dann evtl. weiterhilft.
Ich wünsche dir trotz aller Schwierigkeiten möglichst viele schöne Momente in der Schwangerschaft. Für mich war jeder weitere Tag mit Lilly ein unglaublich schönes Geschenk und ich konnte trotz allem noch große Teile der Schwangerschaft genießen.
Einen lieben Gruß
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 14:02von Hannahs_Mama • | 595 Beiträge
danke für eure Antworten. Sehe gerade, daß ich mit vertippt habe. Die Untersuchung war bei 21+6 SSW. Bin jetzt also in der 23. SSW.
Ich habe mir heute noch mal die Werte von der FD angesehen und alles in Ruhe durchgelesen. Bei fast allen Werten ist sie eigentlich noch im Normbereich, nur halt immer etwas kleiner/zarter - war sie aber von Anfang an. Aber ich wurde auch nur mit knapp 2600g geboren und die meisten Frauen in unserer Familie sind ehr zierlich und kleiner. Was mich aber stutzig macht, ist daß bei der letzten Vorsorge von allen Werten zusammengerechnet auf den Tag genau mein ET raus kam. Und nun soll sie viel zu winzig sein?
Der Arzt hat Hannah auch erstmal gute Chancen ausgerechnet und uns Mut gemacht, daß sie trotz dieser Diagnose ein gutes Leben führen könnte, mit Einschränkungen eben. Er meinte auch, daß er natürlich nur einen Verdacht äußern kann anhand der Beobachtungen, die er gemacht hat. Es könne auch nur der Herzfehler sein oder eben noch etwas anderes als das UTS dahinter stecken.
Nacken wäre auch grenzwertig verdickt mit 6mm.
So stand auch erstmal im Befund: Verdacht auf Aortenisthmusstenose und Befund mit Turner-Syndrom vereinbar.
Eine Fruchtwasseruntersuchung haben wir abgelehnt, da wir kein Risiko einer Fehlgeburt eingehen wollen. Der Arzt hat uns auch nicht gedrängt sonder auch da wieder Mut gemacht, daß man das auch noch später machen kann, wenn es nicht so schlimm wäre, falls Hannah sich doch schon ehr auf den Weg macht. Die Aortenisthmusstenose soll wohl auch noch gut operabel sein, was ich bis jetzt gelesen habe.
Wir haben am 17.02. wieder einen Kontroll-Termin und sollen dann auch den Kinderkardiologen kennen lernen. Wir kommen aus dem Berliner Raum und werden daher im Charite-Klinikum (Herzzentrum und Entbindung auf einem Gelände) betreut werden.
An diese kleine Hoffnung klammern wir uns nun noch ein bißchen.
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 14:57von Shila • | 1.372 Beiträge
Liebe Lydia,
auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum. Schön, dass du uns hier gefunden hast. Es tut mir auch sehr leid, dass diese Schwangerschaft nicht ganz komplikationslos verläuft, dennoch möchte ich dir Mut zusprechen. Zu dem Krankheitsbild deiner kleinen Hannah kann ich leider auch nichts dazu sagen, aber wir sind immer für dich da, wenn du Fragen hast, oder einfach nur "Zuhörer" brauchst.
Alles Liebe
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.02.2012 15:51von Bommel • | 452 Beiträge
Hallo Lydia,
schön das Du hierher gefunden hast!
Leider kenne ich mich mit UTS nicht aus, aber Caro kann dir bestimmt weiterhelfen.
Es tut mir so leid, das Hannah krank ist und wünsche euch so sehr, das die Kleine wirklich gute Chancen hat!
Wenn du jemanden brauchst, Fragen hast oder einfach was loswerden willst, sind wir für Dich da!
Hast Du eine Hebamme? Sie kann dich sicherlich auch gut unterstützen.....
Fühl Dich lieb gedrückt!
Conny
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 07.02.2012 09:00von Hannahs_Mama • | 595 Beiträge
Guten Morgen,
danke für Euer Anteilnehmen. Melde mich erst jetzt wieder, weil ich mal ein paar Tage den Kopf frei bekommen mußte.
Es ist schon merkwürdig. Da merkt man dieses kleine Wesen in sich zappeln und treten und kann einfach nicht verstehen, daß sie nich gesund sein soll.
@ Caro Es wäre schön, wenn du besagten Email-Kontakt herstellen könntest. Frage mich nun die ganze Zeit, ob unsere Kleine eine Chance hat mit UTS geboren zu werden, weil die meisten Kinder es ja leider nicht schaffen.
Zur Zeit macht mir dies am meisten Sorgen, sowie meine Fruchtwassermenge, die unter der Norm liegt. Was ja auch nicht sehr günstig für die Kleine ist.
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 07.02.2012 09:58von selma75 • | 150 Beiträge
Liebe Lydia,
Auch von mir ein verspätetes aber herzliches Willkommen!
Ich kann mich gut in eure Lage hineinversetzen.
Vor ein paar Monaten wurde bei unserem Kind in der 14.SSW eine Nackenfalte von 7,2mm gemessen,und bevor wir wussten,daß es ein Junge wird stand kurzzeitig auch der Verdacht auf UTS im Raum.
Die Ärztin sagte mir dann,wenn die betroffenen Kinder die ersten kritischen Schwangerschaftsmonate überleben,und lebend zur Welt kommen,können sie ein fast normales Leben führen.
Die Mädchen sind eben nur etwas kleiner,und müssen evtl.Wachstumshormone nehmen.
Ich drücke euch ganz fest die Daumen auf einen guten Verlauf der Schwangerschaft,
und wünsche euch viel Kraft für die nächsten Monate
Liebe Grüße
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 09.02.2012 10:31von Anna90 • | 12 Beiträge
Hallo Lydia,
ich bin in der 17 SSW...und vor ca. 5 Wochen bekamen wir die Nachricht, dass unsere kleine Mia UTS hat...Ich weiss wie du dich fühlst...
Ich will dir nur Mut machen....du hast bisher nichts von Wassereinlagerungen im Körper geschrieben...das hört sich schon mal sehr gut an...
denn unsere kleine hat Wasser in den Nieren...Herz...Lunge...Bauchdecke...und eine Nackentransparenz von ca. 30mm... (Stand vom 30.01.2012) Bei unserer Maus heisst es nämlich bangen...die Ärzte sagen, dass sie es eingenlich nicht überleben kann.....
In dem Sinne...hab weiterhin die Hoffnung...deine kleine scheint sehr stark zu sein....
Ich wünsche euch alles, alles GUTE!!!!
P.S. Ich habe heute wieder einen Termin in der Klinik....Bin total nervös.....
GLG Anna
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 09.02.2012 10:56von Hannahs_Mama • | 595 Beiträge
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RE: Turner-Syndrom & Aortenisthmusstenose
in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.02.2012 01:02von Elija • | 3.592 Beiträge
Liebe Lydia,
vor einiger Zeit habe ich endlich die ganze irre Geschichte meiner Schwangerschaft mit Amina aufgeschrieben und unter Erfahrungsberichte auf die Seite der Ullrich-Turner-Vereinigung gestellt. Das sind übrigens die Seiten, die mir während der Schwangerschaft am meisten geholfen und Amina das Leben gerettet haben, wo ich mir mühsam aus den vielen Berichten herausgelesen habe, dass die Prognose unseres Kindes gar nicht so schlecht war, wie der Pränataldiagnostiker ach so sicher behauptete....
Dort hat mich dann Carolin sozusagen aus dem Netzt gefischt und auf Deine Geschichte aufmerksam gemacht.
Ich schreibe Dir, weil ich großen Respekt habe, vor Eurer Haltung, das Kind so bedingungslos anzunehmen, und, weil ich meine, anhand unserer Erfahrungen vorsichtig ein wenig Rückenwind verteilen zu können. Natürlich kann ich nur begrenzt urteilen, da ich die genauen Befunde nicht kenne, und selbst wenn im Schwangerschaftsverlauf alles sehr gut aussieht, versterben Turner-Kinder wohl auch im letzten Drittel der Schwangerschaft noch immer häufiger, als andere, obwohl die Befunde das nicht unbedingt erwarten lassen... (Und ich gehe bei dem, was ich beitragen möchte, davon aus, dass Euere Hannah tatsächlich ein Turner-Syndrom hat.)
Aber nach allem, was ich zwischen Zeilen über Eure Babymaus lese, scheint mir die Hoffnung berechtigt, dass sie zu den weniger als 2 Prozent (Abbrüche ausgenommen) der Kinder gehören kann, die die Schwangerschaft überleben und relativ gesund geboren werden. Und nachgeburtlich ist das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) die Chromosomenstörung mit der besten Prognose - aber das wißt Ihr mittlerweile sicher alles selbst.
Was mir etwas unklar ist: wie ist es zu dem Verdacht gekommen, es handle sich wahrscheinlich um ein Ullrich-Turner-Syndrom? War irgendwann (am Anfang) eine dicke Nackenfalte aufgefallen? Denn nur die extrem dicke Nackenfalte (die sich allerdings bei guter Prognose um die 20. SSW fast vollständig zurückbildet) in Kombination mit Herzfehlbildungen, häufig Aortenisthmusstenose, ist typisch für Ullrich-Turner. Ansonsten treten die Stenosen auch isoliert davon auf, bzw. gibt es bei Herzfehlbildungen auch Nackenödeme ohne Turner. Hat Eure Kleine Fuß- oder Handrückenödeme - das wäre ein ganz typischer Hinweis.
Ich glaube, morgen ist der Termin mit dem Kinderkardiologen. Ich hoffe, Ihr fühlt euch dort gut aufgehoben und es bringt etwas mehr Klarheit. Ich bin gespannt. Die Zeit arbeitet für Euch, mit jeder Woche wird nicht nur die Beurteilbarkeit besser, sondern auch die Überlebenschance für Euer Kind! Ein normales Wachstum ist zweifellos ein gutes Zeichen, obwohl eine Wachstumsverzögerung beim UTS auch nicht außergewöhnlich ist. Insbesondere sind die langen Röhrenknochen verkürzt, also an der typischerweise allen Untersuchungen zugrundeliegenden Femurlänge kann man sich nicht unbedingt orientieren. Turner-Kinder haben nunmal leicht verkürzte Extremitäten und sind im Durchschnitt 500g leichter und auch kleiner, als gesunde Geschwisterkinder. Was mir auch etwas Sorge macht, ist die Fruchtwassermenge, aber das muß nicht zwangsläufig ein Hinweis auf eine Nierenfehlbildung sein. Die gibt es beim UTS zwar, typischer sind da allerdings weniger Störungen der Nierenfunktion, als Engstellen, Dopplungen u.ä. der ableitenden Harnwege. Auch mütterliche Faktoren können die Fruchtwassermenge beeinflussen. Die Nieren müsste man bald auch schon ganz gut sonographisch beurteilen können.
Beruhigen möchte ich Dich hinsichtlich Deiner Sorge, Ihr könntet das Baby vielleicht aufgrund seines Äußeren nicht so sehr lieb haben. Ich habe mir auch furchtbare Gedanken gemacht, wie es sein wird: das hässliche junge Entlein neben der ausgesprochen hübschen dreijährigen großen Schwester. In den meisten Büchern finden sich leider nur Fotos von Mädchen, die wirklich alle Zeichen ganz schlimm haben. Frage mich, wo diese Bilder herkommen, denn die wenigsten Turner-Kinder zeigen wirklich alle äußeren Zeichen des UTS und dermaßen ausgeprägt. Amina hat sehr viele, aber alle so diskret, dass niemandem, der sich nicht ganz gut auskennt, etwas auffällt. Als wir wegen einer Durchfallerkrankung ein paar Tage in der Kinderklinik waren, waren alle ganz bezaubert von der "ach soo süßen Maus", und selbst den Kinderärzten fiel nichts auf, bis ich davon sprach. Und selbst, wenn das bei Eurem Baby nicht ganz so sein sollte - nach der Vorgeschichte wird sie, wenn sie die Schwangerschaft überlebt, für Euch das allersüßeste Baby auf der ganzen Welt sein. (Auf den Seiten der Ullrich-Turner-Vereinigung gibt es ganz viele Fotos, darunter ganz viele niedliche Babybilder.) Und Ihr liebt sie doch jetzt schon über alles!
Aber nun erst mal genug der langen Rede. Ich bin gespannt, was der Kinderkardiologe sagt, aus folgendem Grund: Bei Amina wurde recht früh der Verdacht auf die Isthmusstenose geäußert. Auf der Suche nach einer geeigneten Geburtsklinik kam mein Mann auf Gießen, weil er im Internet fand, dass dort (nach dem Deutschen Herzzentrum in München) die meisten Neugeborenen mit ähnlichen Befunden operiert werden, und weil man da entbinden kann. Durch eine ganz glückliche Fügung kam dort der Kontakt mit dem Chef des Zentrums für pränatale Chirurgie zustande. Der hat nachgewiesen, dass durch hohe Gaben von Sauerstoff an die Mutter in den letzten Schwangerschaftswochen die zu klein gebliebenen Strukturen des Herzens zum Wachstum angeregt werden. Er setzt das, alles noch im experimentellen Stadium in Einzelfällen ein. Er meinte, er hätte damit einigen Kindern bereits eine OP erspart, oder den Eingriff vereinfacht (lässt sich ja umso besser operieren, je geringer die Stenose). Ich verbrachte die letzten zwei Wochen vor der Geburt mit Sauerstoffmaske in der Klinik, und bin, auch anhand der Befunde, die mir der Professor im Herzecho gezeigt hat, überzeugt davon, dass das dazu führte, dass Amina die Kreislaufumstellung ohne OP gut verkraftet hat. Wenn sich die Befunde bei Hannah dahingehend bestätigen, wäre das sicher einen Kontakt wert. (Funktioniert nicht nur bei Kindern mit UTS)
Carolin schrieb mir, sie habe Dir meine e-mail-Adresse geschickt. Vielleicht magst Du Dich da mal melden. Ich möcht jetzt hier keine Namen, Nummern und Adressen nennen, geht ja auch sonst keinen was an, gebe das, was wir uns mühsam selber zusammengesucht haben aber gern weiter an jeden, dem es nutzen könnte.
So viel für heute. Ich bange mit Euch und wünsche Euch ganz viel Kraft und Mut, und dass die Hoffnung nicht verloren geht. Und ich wünsche der kleinen Maus, dass sie sich weiter gut entwickelt, weiter kräftig tritt und strampelt, das hat Amina auch immer gemacht und hieß wohl soviel wie: "Mama, ich freu mich auf da draußen." Ich wünsche Hannah und Euch, dass sie das mit Euch erleben darf!
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