#1

Exomanalyse ergab VUS Variante

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 20.03.2023 13:27
von Hannah5 | 4 Beiträge

Hallo ihr Lieben,
wir sind ein Frauenpaar und aktuell in der 22. Ssw. Wir würden hier auch gern unsere Geschichte teilen. Vielleicht gibt es ja jemanden, der schon einmal in einer ähnlichen Situation war.

In der 12 ssw wurde bei einem Routineultraschall bei unserem Baby eine riesige Nackenfalte entdeckt.
In der 13 ssw kamen dann noch laterale Halszysten, ein hypoplastisches Nasenbein, kurzer Femur und ein Verdacht auf einen Herzfehler hinzu (eventuell ein VSD und eine verschobene Herzachse). Das zystisches Hygrom hatte mittlerweile fast 9 mm.
Wir ließen dann eine Chorionzottenbiopsie durchführen - Kurzzeit- und Langzeitkultur waren unauffällig. Zusätzlich stimmten wir einer Exomanalyse zu. Diese ergab eine Mutation der Kategorie 3. Uns kann also niemand sagen, ob unser Kind einen Gendefekt haben wird oder nicht.
Mittlerweile sind wir eben schon in der 22. SSW. Das Kind wächst normal weiter und alle anfänglichen Ultraschallauffälligkeiten sind verschwunden. Also keine Wasseransammlungen mehr, Nasenbein darstellbar, aktuell keine Organfehlbildungen festzustellen.
Unser Problem ist, dass der "diagnostizierte" Gendefekt oft keine Ultraschallauffälligkeiten mit sich zieht. So bleibt das alles eine riesige Wundertüte und wir stehen vor der Entscheidung, ob wir es wagen das Kind zu bekommen oder eben nicht.
Liebe Grüße


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#2

RE: Exomanalyse ergab VUS Variante

in Herzlich willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 21.03.2023 08:04
von Klatschmohn | 3.332 Beiträge

Liebe Hanna,

ich begrüße Euch hier im Forum von Weitertragen e. V. ganz herzlich - und dabei wünschte ich gleichzeitig, Du und Deine Partnerin hätten keinen Anlass, den Weg zu uns finden zu müssen.

Gerade eben habe ich Dich für den internen Bereich freigeschalten. Du müsstest jetzt also deutlich mehr lesen können, als direkt nach der Registrierung.

Die Vorstellung schließe ich jetzt. Parallel kopiere ich Deinen Beitrag in einem geschützten Thema, in dem nicht das ganze WWW mitlesen kann. Der Link zum geschützten Thema ist dieser hier: RE:Hanna, Exomanalyse ergab VUS Variante - unbekannte Diagnose und Prognose
Dort melde ich mich wieder zu Wort, vermutlich aber erst morgen Vormittag, weil ich etwas in Eile bin.


zuletzt bearbeitet 21.03.2023 08:05 | nach oben
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