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Vorstellung mit Noonan Syndrom u. Hydrops fetalis

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 01.04.2019 11:25
von JeN | 2 Beiträge

Hallo ihr Liebe,
ich heiße Jen und bin ab heute in der 16 SSW.

In der 11 SSW war bei, der Vertretung von, meiner Gynäkologin ein Nackenödem von 7 mm sofort sichtbar. Die Untersuchung wurde mit der Prognose, es tut mir leid und wir tragen mal nichts in den Mutterpass ein, abgebrochen. Bekam dann einen Zettel von einem Zentrum für Pränatalmedizin in die Hand gedrückt. Dort bekam ich schon die Woche darauf einen Termin. Der US sah, bis auf das Ödem unauffällig aus. Habe mich dennoch an dem Tag gleich für eine Chorionzottenbiopsie entschieden. Einen Tag später bekam ich den Anruf von dem Labor, der Schnelltest ist völlig unauffällig.
Puh, anscheinend keine Trisomie.
Ende der Woche hatte ich noch einen Termin bei der Humangenetikerin, dort wurde nochmal Blut abgenommen, um Infektionen und Blutarmut durchzuchecken.
Vor zweieinhalb Wochen war dann der nächste Termin bei meiner Gynäkologin.
Das Herz schlägt noch, juhu! Doch dann sah man, aus dem Nackenödem ist um den ganzen Kopf ein Hydrops geworden. Meine Ärztin sagte, einfach erstmal abwarten.
Abends kam der Anruf aus dem Labor, bei dem Langzeittest wurde das Noonan Syndrom festgestellt. Na endlich ein Ergebnis! Das Kind hat eine gute Lebenschance, wenn das Wasser nicht mehr wird.
Eine Woche später wieder zur Pränatalmedizin, Wasser um den ganzen Kopf und im/am Hals. Wiederum sind die Organe völlig unauffällig und „Babyboy“ entwickelt sich, wie es sein soll. Sie glaubt trotzdem nicht, das er es bis zur Geburt schafft.

Jetzt heißt es von Woche zu Woche schauen, ob das Herz es schafft!

Ich würde mich hier gerne mit Eltern austauschen, die mit diesen Befunden auch konfrontiert wurden.

Liebe Grüße, Jen


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