Hallo,
ich bin Mutter von 2 Kindern an der Hand, einem Sternchen (7.Ssw) und in der 30. Woche schwanger mit Leon.

Über Birgit Rutz bekam ich den Tipp, dieses Forum aufzusuchen.

Aufgrund eines Nackenödems waren wir in der 14. Ssw. bei einem Pränataldiagnostiker, der Ulrich-Turner-Syndrom vermutete und mich zu einer Chorionzottenbiopsie drängte.

Zwei Tage später bekamen wir durch diesen Arzt abends gegen 20 Uhr, die "Diagnose" hingeschmettert: freie Trisomie 15, "nicht mit dem Leben vereinbar ".
Wir konnten es nicht glauben, zumal ich unseren Sohn damals schon spüren konnte. Der Ultraschall war bis auf das Nackemödem, das sich zurückbildete, unauffällig.

Wir ließen in der 17. SSw eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen und wurden in der 19. Ssw zur humangenetischen Beratung eingeladen, da das Ergebnis nicht eindeutig war.

Uns wurde zum damaligen Zeitpunkt mitgeteilt, dass es 3 Möglichkeiten gebe:
1) nur die Plazenta (und kindumgebenden Strukturen) sind genetisch verändert
2) unser Sohn hat Mosaik Trisomie 15, was man im Ultraschall anhand einer Vielzahl von Fehlbildungen erkennen würde
3)unser Sohn hat Prader Willi oder Angelman

Hoffnungsvoll sind wir von Variante 1 oder 3 ausgegangen, da die Entwicklung altersgerecht und unauffällig war.
Beim Zweittrimesterscreening konnten die Ärzte jedoch keinen Hirnbalken sehen und eine Auffäligkeit im Herzen sehen, so dass wir die Diagnosen "(partielle) Balkenagnesie und White Spot bekamen. Hinzu kam zunächst einseitiger, mittlerweile beidseitige Pleuraerguss unter den Lungen.

Aufgrund der wachsenden Pleuraergüsse wurden wir letzte Woche zu Prof Kohl nach Mannheim geschickt.
Er hat unseren Leon nochmal komplett unter die Lupe genommen und fand zusätzlich die Kompfform auffällig, das Kleinhirn unterentwickelt, die Hand (er konnte nur eine sehen, auf der anderen lag Leon drauf) "spastisch".

Im anschließenden gemeinsamen Gespräch mit einem Neunatologen prognostizierten beide Ärzte unserem Sohn den Tod in den kommenden Schwangerschaftswochen oder kurz nach der Geburt. Sie rieten uns ab von Intensivmedizin und zu palliativer Begleitung.

Diese Einschätzung hat uns hart getroffen, da wir in den letzten Wochen voller Hoffnung und Vorfreude auf unseren Leon waren.

Soweit erstmal von uns.
Gruß,
C.