#1

Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 12:00
von Amelie1981 | 107 Beiträge

Hallo zusammen,

ich bin Amelie, 32 Jahre alt und inzwischen in der 19. SSW.

Ich weiß nicht genau, ob ich bei euch richtig bin, da ich noch nicht weiß, ob mein Kind behindert sein wird, lebensfähig ist es aller Voraussicht nach, aber es kann krank zur Welt kommen.

In der letzten Woche wurde bei meiner Kleinen das Noonan-Syndrom festgestellt. Angefangen hat alles am 29.8. bei einer normalen US-Untersuchung bei der Frauenärztin. Dort wurde bei der Kleinen ein sehr ausgeprägtes Hygroma colli festgestellt ( 9 mm), dass vom Kopf bis fast zum Steiß verlief. Daraufhin wurde ich direkt für den Folgetag zum Pränatalzentrum überwiesen und dort wurde direkt eine Chorionzottenbiopsie vorgenommen.

Der Schnelltest, die Langzeitkultur, Tests auf das diGeorge-Syndrom und die Array-Diagnostik verliefen unauffällig, bis wir letzten Donnerstag die Diagnose Noonan-Syndrom erhielten. Am Freitag waren wir direkt bei der Humangenetikerin, die uns ein wenig die Angst vor der Diagnose nehmen konnte, da sie meinte, dass eigentlich alle Patienten, die sie kennt, sehr gute Chancen auf ein selbstständiges Leben haben. Momentan ist bei unserer Kleinen auch kein Herzfehler zu erkennen, allerdings hat sie zwei kleinere Pleuraergüsse und einen stark vergrößerten Bauch.

Wir haben uns bewusst gegen einen Abbruch entschieden, zumal ja noch gar nicht absehbar ist, ob die Kleine überhaupt großartige Auffälligkeiten zeigt, und da sie nun ja schon so weit gekommen ist, gehen wir einfach vom Besten aus!

Ja, das ist unsere Geschichte und ich würde mich freuen, wenn ich mich hier mit euch austauschen könnte, auch wenn Noonan natürlich im Vergleich zu manch anderer Diagnose fast "harmlos" erscheint.


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#2

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 12:32
von Sternen-Lilly | 1.507 Beiträge

Liebe Amelie,

herzlich willkommen bei uns. Ich habe deine Diagnostiktour bereits mitverfolgt und freue mich, dass du den Weg zu uns gefunden hast. Bisher haben wir noch niemanden mit der Diagnose mit Noonan-Syndrom begleitet, aber wir nehmen jede Herausforderung an und machen uns gerne mit dir und für euch schlau. Ich schalte dich für die internen Bereich frei, dann kannst du bei uns in den Beiträgen stöbern. Der interne Bereich ist für unsere aktiven Mitglieder, da ja im Laufe der Zeit doch einiges an Fragen auftaucht, die wir hier lieber intimer ohne Zuschauer von außen diskutieren. Du kannst dir dann gerne einen Beitrag im Schwangerschaftsbereich eröffnen. Dort darfst du alle deine Fragen, Sorgen, Nöte, Ängste, Frust, Freude, Zuversicht ... loswerden. Es wird immer jemand hier sein, der für dich da ist.
Habt ihr schon einen Namen?

Ich wünsche euch für die nächsten Wochen viel Kraft und, dass sich wieder etwas Ruhe einstellt, die Schwangerschaft zu genießen.

Bauchstreichler für euer kleines Wunder


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#3

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 13:46
von Glückskind | 1.244 Beiträge

Liebe Amilie!
Schön,dass du zu uns ins Forum gefunden hast und ein herzlichesWillkommen bei
uns.Leider,kenne ich mich auch nicht
mit deiner Diagnose aus.Werde mich aber
auch sofort,darüber informieren.Ich wünsche
euch weiter so viel Hoffnungsschimmer wie möglich,für euer
kleines Wunder.Und auch einen Bauchstreichler,
an euer Wunderkind.Liebe Grüße Tanja


zuletzt bearbeitet 21.03.2014 00:28 | nach oben
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#4

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 15:12
von Klatschmohn | 2.034 Beiträge

Liebe Amelie,

auch ich sage herzlich Willkommen hier im Forum. Schön, dass Du den Weg hierher gefunden hast, wenngleich der Grund ein solch trauriger ist. Es tut mir sehr leid, dass ihr mit dieser Diagnose konfrontiert seid. Ich hoffe, Du fühlst Dich hier wohl und findest den nötigen Austausch und die Unterstützung, die Dir gut tut und die Du dir wünschst.

Von dem Syndrom, das Euer Kind hat, habe ich nie zuvor gehört. Doch ich freue mich sehr, dass dieses kleine Bauchwunder die Chance auf Leben von Euch erhält. Für die weitere Schwangerschaft wünsche ich Euch, dass im Rahmen der Diagnose viele positive Überraschungen auf Euch warten und die Ausprägungen möglichst gering sind. Und ich wünsche Dir, dass Du die Schwangerschaft trotz allem genießen kannst.


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#5

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 15:25
von Amelie1981 | 107 Beiträge

Vielen Dank euch allen. Wir hatten vorher auch fast noch nie davon gehört, aber es kommt tatsächlich relativ häufig vor, wie schon geschrieben, haben das wohl fast 80.000 Personen in Deutschland.


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#6

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 18:20
von anakonda1978 | 341 Beiträge

Hallo und lich Willkommen,

so ein bisschen kenne ich das Noonan Syndrom, da unser Kleiner einige Softmarker hatte, die auf das Turner Syndrom hingewiesen haben. Da die FWU negativ war haben wir mittels Array Test weitergesucht, zu dem Zeitpunkt stand auch Noonan im Raum.
Ich finde es toll, dass ihr euch von der Diagnose nicht abschrecken lasst und eurem Baby die Chance zu leben gebt - das ist nicht selbstverständlich...
Ich hoffe, dass du die Schwangerschaft trotz dieser Diagnose genießen kannst - es ist jetzt sicherlich leichter mit einer Diagnose, auf die man sich einstellen kann.


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#7

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 18:30
von Amelie1981 | 107 Beiträge

Hallo Ramona,

vielen Dank! Natürlich wäre es viel schöner gewesen, wenn unsere Kleine außer einem dicken Nacken keine Auffälligkeiten gezeigt hätte, aber sie ist und bleibt unser Wunschkind!

Wir schaffen das schon irgendwie!


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#8

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 21:04
von Sonnenschein | 30 Beiträge

Hallo liebe Amelie -

Herzlich Willkommen hier. Ich bin leider nicht so aktiv hier und habe das Forum auch erst nach der Geburt unseres Kindes gefunden. Auch unser Sohn hat (im Vergleich) ein eher harmloses komplexes Fehlbildungssyndrom - trotzdem tut mir der Austausch hier oft gut, denn es ist doch etwas anderes zu wissen, dass man ein Kind bekommen wird welches "anders' sein wird.

Auch wir haben damals in der Schwangerschaft schon einen gesicherten Befund gehabt - und ich fand das sehr hilfreich, da wir uns so gut auf viele der Besonderheiten einstellen konnten. Gleichzeitig bleibt natuerlich doch auch vieles ungewiss - und man erfaehrt es erst nach der Geburt bzw im Laufe der Entwicklung.

Ich wuensche Dir auf jeden Fall weiterhin viel Zuversicht, Kraft und viele schoene Momente in der Schwangerschaft!

Ganz liebe Gruesse


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#9

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 16.10.2013 23:51
von Sandra*Elena | 1.080 Beiträge

Liebe Amelie,

auch von mir herzlich Willkommen im Forum. Ich lese nun auch das erste mal von diesem Syndrom und es tut mir leid, dass ihr nun sorge um euer Baby haben müsst. Es freut mich aber, dass es doch noch eine so gute Prognose gibt und ich möchte mir den anderen anschließen und euch alles Gute auf eurem Weg wünschen. Ich finde es schön, dass hier auch mal jemand ist bei dem ein positiver Schwangerschaftsausgang zu erwarten ist :) Ich würde mich freuen auch weitehrin von euch viel zu lesen und wünsche euch viel Kraft für die kommende Zeit. So ganz ohne Sorge werdet sicherlich auch ihr nicht sein. Ihr werdet das schon meistern. Kinder stecken sowieso voller Überraschungen :)

Liebe Grüße und alles Gute
Sandra


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#10

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.10.2013 02:48
von Elija | 2.196 Beiträge

Liebe Amelie,
leider finde ich erst jetzt Zeit, Dich hier im Forum zu begrüßen. Es tut mir leid, dass Ihr Euch mit einer vorgeburtlichen Diagnose auseinandersetzen müßt, und, wie ich dem Beitrag von Sternen-Lilly entnehme, schon eine Diagnostik-Odyssee hinter Euch habt.
Auch bei meiner Tochter fiel, allerdings schon in einer früheren SSW ein riesiges Nackenödem auf, das vom Hinterkopf bis zum Steiß reichte. Die Diagnose nach Puktion lautete Ullrich-Turner-Syndrom, die Prognose: aufgrund der ausgeprägten vorgeburtlichen Symptomatik nicht lebensfähig. Da unsere Amina wohl schon damals einen ausgeprägten Dickkopf hatte, ließ sie sich davon wenig beeindrucken und ist heute ein süßes, selbstbewußtes und selbständiges kleines Mädchen von 2 1/2 Jahren. Vielleicht hast Du ihre Fotos schon entdeckt. Aktuell hat sie einen hartnäckigen mal mehr mal weniger eitrigen Schnupfen, wie in dieser Jahreszeit fast immer und in letzter Zeit gehäuft Mittelohrprobleme, was durch den engen Nasen-Rachen-Raum bedingt ist. Die Körpergröße hängt gerade noch an der unteren Perzentile, ansonsten gibt es keine körperlichen oder intellektuellen Defizite. Mit ihrem Überleben ist sie ein Ausnahmekind, aber ihre Geschichte kann ganz sicher Mut machen, was das Leben mit dem UTS angeht.
Da das Noonan-Syndrom ja immer als Differenzialdiagnose des UTS genannt wird, und ich außer Mutter eines Kindes mit Handycap auch Ärztin bin, habe ich schon einiges darüber gelesen. Allerdings weiß ich nichts über die vorgeburtliche Prognose und wußte auch nicht, dass es die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik gibt. Ich glaube, bisher war der zugrundeliegende Gendefekt auch noch gar nicht so klar identifiziert. Was hat man Euch zur Ursache der Pleuraergüsse gesagt? Gibt es Anzeichen, wodurch der vergrößerte Bauchumfang bedingt sein könnte?
Ich finde es gut, wie positiv Ihr Euch auf das Leben mit Eurem Kind einstellt. Das ist in der Tat gar nicht selbstverständlich!
Auch wenn die Diagnose im Vergleich zu vielen anderen Schicksalen hier vergleichsweise "harmlos" erscheint: Jede vorgeburtliche Diagnose bedeutet ja erst einmal, sich von der Vorstellung vom perfekten Kind verabschieden zu müssen (wenn vielleicht auch nur früher, als andere Eltern auch), bedeutet Sorge und bei aller Möglichkeit, sich mit dem zu erwartenden Handycap auseinandersetzen zu können, doch eine ungewisse und nie ganz sorgenfreie Zukunft... Deshalb bist Du hier auf jeden Fall richtig und kannst, wenn Du magst, alle Ängst, Sorgen, Fragen und Zweifel hier abladen. Vielleicht hat nicht immer gleich jemand die perfekte Antwort parat, aber es wird immer jemand sein, dem Deine Situation nicht ganz fremd ist und dem es aus der eigenen Erfahrung vielleicht gelingt, einen Trost oder Rat auf den Weg zu bringen, oder der einfach nur mitfühlt und -bangt.
Ich wünsche Euch einen ganz positiven Verlauf der weiteren Schwangerschaft! Möge sich Eure Kleine gut entwickeln und möglichst gesund geboren werden. Ich bin ganz sicher, dass sie bei Euch gut aufgehoben sein wird!
Alles Liebe!


zuletzt bearbeitet 24.10.2013 02:56 | nach oben
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#11

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 24.10.2013 21:45
von Amelie1981 | 107 Beiträge

Liebe Elija,

danke für die liebe Begrüßung, und ja, die Geschichte deiner kleinen Kämpferin hab ich hier schon gelesen und sie hat mir viel Mut gemacht.

Es gibt wohl inzwischen sechs identifizierte Genmutationen, die als Verursacher des Noonan Syndroms gelten - es kann aber wohl sehr gut noch mehr geben...

Ich habe letzte Woche den abschließenden Befund der Humangenetikerin bekommen. Darin stand irgendwo auf den drei Seiten an Symptomen, die auftreten können, auch, dass es häufiger zu Pleuraergüssen kommt. Und in einigen Fällen kommt es auch zu Milz- und oder Lebervergrößerungen. Ich schiebe das also jetzt erstmal ausschließlich auf das Syndrom und versuche, mir einzureden, dass das erstmal nichts heißen muss. Es hilft ja eh gerade nichts, sich darüber Gedanken zu machen. Am 7.11. sind wir wieder bei der Pränataldiagnostik zum Ultraschall, und hoffen einfach mal, dass sich alles weiterhin zum Guten entwickelt. Ich werde euch auf jeden Fall auf dem Laufenden halten.

Gestern haben wir erstmal die Bestätigung bekommen, dass mein Mann und ich beide nicht Träger dieser Genmutation sind, somit für eine eventuell irgendwann folgende Schwangerschaft kein großes Risiko eines erneuten Auftretens besteht.


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#12

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 19.03.2014 14:14
von Kalle | 1 Beitrag

Hallo Amelie

unser Mika *12.07.2007 ist auch ein Noonan-Kind.
Der Gen-Defekt wurde nach der Geburt diagnostiziert, weil Mika nach der Entlassung aus dem Krankenhaus zu Hause immer weniger getrunken hat und deswegen wieder in die Kinderklinik musste.
Mika hatte auch einen Herzfehler (Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt). Als wir deswegen im Herzzentrum in Bad Oeynhausen waren, hat der Arzt sofort gesagt, das ist ein Noonan-Kind.
Wir waren als Eltern (meine Frau ist Geburtsjahr 1982) völlig überfordert, weil uns die Ärzte bei diesem Syndrom nicht weiterhelfen konnten, weil sie es nicht kannten.
Mika hatte eine Trinkschwäche die zum Teil mit Hilfe einer Magensonde therapiert wurde.
Dann wurde Mika im Alter von 2 Jahren am offenen Herzen operiert, im Alter von 4 Jahren am Hodenhochstand.
Seit der Herz-OP entwickelt Mika sich prächtig nur die Körpergröße lässt ein wenig zu wünschen übrig.
Dafür bekommt Mika seit gut 2 Jahren Wachstumshormone und holt mächtig auf.
Wenn wir unsere heutigen Kenntnisse und Erfahrungen damals gehabt hätten, wären uns viel Angst und Tränen erspart geblieben.
Ich kann nur allen Mut machen, mit diesem Syndrom kann man gut leben, für alle Schwierigkeiten gibt es eine Lösung.
Seit 2 Monaten ist meine Frau wieder schwanger und bis jetzt ist alles gut.
Ich würde unsere Erfahrungen gern zur Verfügung stellen und beantworte alle Fragen gern.


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#13

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 19.03.2014 22:11
von Klatschmohn | 2.034 Beiträge

Hallo Kalle,

vielen Dank für das Teilen der Geschichte Eures Mika und das Mut machen! Vielleicht möchtest Du unter "Erfahrungsberichte / Unsere Geschichte" einen eigenen Beitrag eröffnen, damit er von entsprechend betroffenen Eltern gut gefunden wird?
Es freut mich, dass Mika sich so gut entwickelt. Deiner Frau für diese Schwangerschaft alles Gute!


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#14

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 06.08.2015 14:51
von Latnach | 1 Beitrag

Hallo,

ich bin mit dem Beitrag senden etc. noch etwas überfordert.
Versuche es nun dennoch:
Ich bin in der 22SSW Diagnose Noonan-Syndrom. Wollte Dich ganz kurz fragen, wie es Euch mit dem Goldschatz geht? Wie ist ein Leben mit diesem Syndrom. Du schreibst von Notkaiserschnitt. Weshalb war das in der 29SSW notwendig? Weil wir vor der Entscheidung stehen, wäre ich Dir über eine schnellstmögliche Antwort sehr dankbar. Herzliche Grüsse Elenore


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#15

RE: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

in Herzlich Willkommen im Forum von WEITERTRAGEN e.V. 06.08.2015 15:10
von Ces | 3.118 Beiträge

Hallo Latnach,

ein liebes Willkommen hier bei uns. Ich hoffe @Amelie1981 meldet sich vielleicht bald persönlich, aber in jedem Fall habe ich dich schon mal freigeschalten.
Du kannst jetzt auch in den geschützten Bereichen lesen und die Geschichte von Lilli selbst noch ein bißchen nachlesen.

Hier die Schwangerschaft: Diagnose Noonan-Syndrom in der 18. SSW

Und hier danach: So geht es Lilli (Noonan Syndrom, Frühgeborenes 29. SSW)

Wenn wir dir sonst noch irgendwie helfen können, melde dich bitte gerne oder eröffne für deine Fragen sehr gerne ein eigenes Thema im Schwangerschaftsbereich.

Unabhängig nun von Diagnose oder Art der Entscheidung möchte ich euch gerne ans Herz legen, euch ausreichend Zeit zu nehmen für eure Entscheidung. Diese ENtscheidung trefft ihr ja für euer Leben und das eures Kindes und begleitet euch ein Leben lang.
Auch wenn wir hier zum großen Teil sehr gute Erfahrungen mit dem Fortführen der Schwangerschaft gemacht haben und diese weitergeben möchten, versuchen wir immer zu helfen und wertvolle Tipps zu geben.

Alles Liebe!


zuletzt bearbeitet 06.08.2015 15:11 | nach oben
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