Hallo! Ich heiße Lisa und bin aktuell in der 18. SSW. Bei meiner Tochter hat das Ergebnis des NIPT-Tests ein hohes Risiko für die Mikrodeletion 22q11 also das DiGeorge Syndrom ergeben. Der Ultraschall vom ETS war unauffällig. Daraufhin haben wir einen Termin für eine Fruchtwasserpunktion vereinbart, wo vorab ein erneuter Ultraschall einen rechtsläufigen Aortenbogen zum Vorschein gebracht hat. Damit hat sich der Verdacht für uns bestätigt und wir haben die Punktion abgelehnt aus Sorge vor einer Fehlgeburt. Erst nach dem Termin haben wir uns Gedanken über einen Schwangerschaftsabbruch gemacht. Wir haben bereits einen zweijährigen Sohn und große Sorgen beiden Kindern nicht gerecht werden zu können, wenn eines einen großen Pflegeaufwand benötigen würde. Für uns ist die Ungewissheit am schlimmsten, da das DiGeorge Syndrom so ein breites Spektrum an Symptomen haben kann. Würde mich sehr über Austausch freuen. Liebe Grüße, Lisa