Hallo, ich heiße Nadine und bin 43 Jahre. Ich habe eine Tochter wo nach wie vor nicht klar ist ob ihre Beeinträchtigung durch einen Genfehler verursacht ist. Es gab in der Schwangerschaft schon Auffälligkeiten und den Verdacht der Trisomie 21. Nach Geburt hatte sie ei en Lungenhochdruck und ist deutlich Muskelhypoton gewesen. Aber alles was jemals getestet wurde war negativ.
Gene werden aktuell noch genau angeschaut aber das kann ja dauern.
Sie hat sich wiedererwarten gut entwickelt und ist ein schlaues Mädchen. Geblieben ist die starke Muskelhypotonie, mit ein paar Folgeproblemen in der Körperwarnehmung und das Problem das wir keine Hilfe bekommen weil es keine Diagnose gibt.
Das finde ich oft am schwersten.