Hallo zusammen,

wir möchten uns hier vorstellen, weil wir im Moment vor einer Entscheidung stehen, die uns völlig überfordert, und wir sehr auf den Austausch mit anderen hoffen, die vielleicht Ähnliches erlebt haben oder ihre Gedanken mit uns teilen möchten.

Ich bin 43 (fast 44) und nach 10 Jahren ohne Verhütung sowie vier Fehlgeburten ganz überraschend noch einmal spontan schwanger geworden. Aktuell bin ich in der 17. Schwangerschaftswoche – für uns eigentlich ein kleines Wunder.

Bereits in der 11. SSW wurden Wasseransammlungen bei unserem Baby festgestellt. In der weiteren Pränataldiagnostik (13. SSW) wurde ein Hygroma colli von 8,57 mm gemessen, weshalb wir eine Chorionzottenbiopsie durchführen ließen. Schnelltest, Langzeitkultur und Array-CGH waren unauffällig.
Bei der Feindiagnostik in der 16. SSW zeigte sich weiterhin ein Nackenödem von 8,7 mm, zusätzlich wurde eine Ductus-venosus-Agenesie (intrahepatischer Typ) festgestellt. Ansonsten ist unser Baby zeitgerecht entwickelt, weitere Auffälligkeiten wurden nicht gesehen.

Nach vier Wochen voller Hoffen und Bangen haben wir nun das Ergebnis der Exom-Analyse erhalten: Es wurde eine Mutation im RPS19-Gen gefunden, die zur Diamond-Blackfan-Anämie führt – einer sehr seltenen angeborenen Form der Blutarmut. Die Mutation ist als eindeutig pathogen eingestuft, und weder mein Partner noch ich sind Träger.

In den Gesprächen mit den Ärzten wurden uns mögliche schwere Verläufe geschildert, darunter vermutlich lebenslange Kortison- und Transfusionstherapien mit entsprechenden Nebenwirkungen sowie ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen und Krebserkrankungen. Natürlich wurde auch die Option eines Schwangerschaftsabbruchs angesprochen.

Und genau hier stehen wir nun – ratlos und wie gelähmt. Wir wünschen uns nichts mehr als ein gutes und möglichst unbeschwertes Leben für unser Kind, gleichzeitig haben wir große Angst vor dem möglichen Leid, das auf unser Baby zukommen könnte. Niemand kann vorhersagen, wie stark unser Kind betroffen sein wird, aber nach allem, was wir verstanden haben, wird es in jedem Fall betroffen sein. Vieles, was wir bisher gelesen haben, klingt sehr belastend.

Deshalb möchten wir euch fragen:

- Hat jemand in der Schwangerschaft eine ähnlich schwerwiegende Diagnose erhalten?
- Wie seid ihr mit dieser Situation umgegangen?
- Was hat euch bei eurer Entscheidungsfindung geholfen?

Im Moment fühlen wir uns sehr allein mit all dem. Es gibt Tage, an denen ich viel weine und das Gefühl habe, dass sich jeder Gedanke – egal in welche Richtung – falsch anfühlt. Der Gedanke an einen Schwangerschaftsabbruch ist für mich kaum auszuhalten, und gleichzeitig habe ich große Angst davor, welches Leid unser Kind erwarten könnte.

Danke an alle, die bis hierhin gelesen haben. Wir sind für jede Erfahrung, jeden Gedanken oder auch einfach ein paar mitfühlende Worte sehr dankbar.

Liebe Vanessa,

Erstmal herzlich Willkommen bei uns, auch wenn ich euch eine unbeschwerte glückliche Schwangerschaft gewünscht hätte.
In Kürze wird dich ein Admin freischalten, so dass du über einen Reiter spezifischer Suchen kannst und in einem geschützten Raum austauschen.
Liebe Grüße

Franzi